Menangani Neurofibromatosis Type 1 (NF1) Melalui Kesedaran dan Diagnosis

Penyakit 'Neurofibromatosis Type 1' (NF1) boleh diklasifikasikan sebagai penyakit yang jarang berlaku, NF1 merupakan penyakit dominan autosomal genetik dengan pembahagian 50:50; sama ada diwarisi daripada ibu bapa atau disebabkan oleh mutasi spontan pada gen NF1. Untuk info NF1 adalah disebabkan oleh gangguan multisistem yang boleh menyebabkan perkembangan tumor pada tisu saraf, perubahan pigmentasi kulit, dan komplikasi lain yang berpotensi menjejaskan pelbagai sistem dalam badan.

Penyakit ini boleh berlaku seawal usia kanak-kanak dengan nisbah 1 dalam 3,000 kanak-kanak telah dianggarkan didiagnosis dengan NF1 di seluruh dunia. Oleh kerana simptom awal seperti bintik-bintik coklat muda (café' au-lait macules) pada kulit atau benjolan yang timbul sama ada pada atau di bawah kulit (neurofibromas) dan juga risiko mendapat glioma optik adalah satu cara bagi mengenal pasti permulaan penyakit pada anak mereka.

Di kalangan pesakit dengan NF1, 30%-50% daripada mereka mungkin mengalami neurofibroma plexiform (PNs), majoritinya boleh diketahui selepas kelahiran. PN boleh menyebabkan kecacatan, lumpuh dan mengganggu pertumbuhan.

NF1 juga boleh mendatangkan kesan psikososial yang ketara untuk pesakit. Contohnya seperti tumor yang tumbuh pada saraf, menyebabkan benjolan yang boleh dilihat dan mungkin menarik perhatian pandangan mata yang memerhati.

Memandangkan kepentingannya atas sokongan kepada pesakit NF1 dan keluarga, sekumpulan pakar yang terdiri daripada - Profesor Dr Thong Meow Keong, Pakar Perunding Genetik Klinikal, Jabatan Pediatrik, Pusat Perubatan Universiti Malaya; Dr Ngu Lock Hock, Ketua Jabatan Genetik, Hospital Kuala Lumpur; Azrul Mohd Khalib, Pengasas dan Ketua Pegawai Eksekutif, Galen Centre for Health and Social Policy dan Puan Nadiah Hanim binti Abdul Latif, Presiden Malaysian Rare Disorders Society (MRDS) telah berkumpul di forum media untuk membincangkan kepentingan kumpulan sokongan dan kesedaran tentang penyakit NF1  dikalangan masyarakat.

Dr Ngu Lock Hock, Ketua Jabatan Genetik, Hospital Kuala Lumpur berkongsi,

Menghapuskan halangan dan meneri kesedaran adalah langkah penting untuk meningkatkan pemahaman tentang NF1 bukan sahaja kepada orang ramai, tetapi juga dalam kalangan pengamal perubatan. Sebaik-baiknya, kita boleh melakukan ini untuk meningkatkan kurikulum perubatan mengenai penyakit jarang berlaku dan dengan memanfaatkan media sosial dalam meneri kesedaran. Bekerjasama dengan kumpulan sokongan pesakit untuk memulakan perubahan dasar dan pembiayaan juga penting dalam untuk menyokong pesakit  yang menghidapay penyakit yang jarang berlaku.

Profesor Dr. Thong Meow Keong, Pakar Perunding Genetik Klinikal, Jabatan Pediatrik, Pusat Perubatan Universiti Malaya berkata, 

NF1 adalah penyakit yang memerlukan input daripada pelbagai pasukan perubatan, termasuk pakar neurologi, pakar genetik, pakar hematologi, pakar bedah, dan pakar lain dari pelbagai disiplin. Atas sebab ini, menerima pakai pendekatan pelbagai disiplin untuk menguruskan NF1 adalah langkah ke hadapan yang perlu.

 

Menubuhkan kumpulan tenaga pakar untuk diagnosis adalah penting bagi menambah baik pengurusan NF1. Kita perlu mendesak perubahan dasar mengenai pendekatan penyakit jarang berlaku dan ia meliputi dana, perkhidmatan dan sumber yang tidak berpusat untuk memastikan ekuiti dalam penjagaan kesihatan di Malaysia. Selain itu, latihan perubatan untuk melahirkan lebih ramai pakar penyakit jarang ditemui dan memberikan pengiktirafan serta jawatan untuk kaunselor genetik diperlukan

 tambah Profesor Dr. Thong.

Menyokong kepada cadangan perubahan dasar, Azrul Mohd Khalib, Pengasas dan Ketua Pegawai Eksekutif, Galen Centre for Health and Social Policy berpendapat bahawa perubahan dasar yang memupuk pendekatan ekosistem untuk menguruskan penyakit jarang berlaku dan mendapat akses kepada rawatan diperlukan oleh pesakit.

Azrul menjelaskan, 

Memandangkan NF1 adalah penyakit yang tidak biasa diketahui orang umum, terdapat juga pesakit yang tidak mencari diagnosis yang betul dan rawatan yang berkesan. Menangani NF1 memerlukan pendekatan holistik, melibatkan pelbagai disiplin dan mempertingkat dasar sedia ada untuk menangani cabaran berterusan menghadapi penyakit NF1 (rare disease) yang jarang berlaku.

Puan Nadiah Hanim binti Abdul Latif, Presiden Malaysian Rare Disorders Society (MRDS) menyatakan,

Penyakit yang jarang berlaku selalunya tidak disedari, menyebabkan kekurangan maklumat penting di ruang awam untuk diatasi oleh pesakit. Pesakit memerlukan bimbingan yang jelas daripada pihak berkaitan yang boleh menyokong pengurusan penyakit mereka. Usaha kami untuk memacu kesedaran tentang NF1 ke akar umbi bagi membantu orang ramai mengetahui tentang NF1 dan membantu mereka yang mengalami ini dapat didiagnosis dengan betul dan seterusnya rawatan.

MRDS terus bekerjasama dengan kumpulan pesakit, profesional penjagaan kesihatan, dan semua pihak berkepentingan yang terlibat untuk meningkatkan perjalanan pesakit daripada diagnosis awal dan tepat kepada rawatan dan seterusnya. Kami komited untuk bekerjasama dengan semua pihak berkepentingan untuk terus mendesak dan memastikan bahawa hak untuk kesihatan dan kesejahteraan semua individu yang menghidap penyakit jarang berlaku dan keluarga mereka dipertahankan di Malaysia. Dalam menegakkan komitmen negara terhadap Perlindungan Kesihatan Sejagat, kami percaya No One Should Be Left Behind.

 

Untuk terus memacu kesedaran orang ramai tentang NF1, laman web bertemakan Let's Now Figure 1 telah dilancarkan di forum. Usaha ini turut disokong oleh AstraZeneca, tapak mikro baharu yang berfungsi sebagai pusat maklumat yang menawarkan pengetahuan asas tentang NF1 - gejala dan kaedah diagnosisnya serta cadangan kaedah pengurusan NF1.

Boleh kunjungi laman web  www.learnNf1.my bagi mengetahui lebih lanjut pelan rawatan (pesakit), menyediakan maklumat berguna untuk pesakit yang baru didiagnosis atau ibu bapa yang mempunyai anak yang didiagnosis dengan penyakit NF1.